[세계희귀질환의날 기획] 아들아, 엄마라고 한 번만 불러주렴-헬스앤라이프

[세계희귀질환의날 기획] 아들아, 엄마라고 한 번만 불러주렴

2월의 마지막 날, ‘세계 희귀질환의 날’을 기억해주세요

취재팀 윤혜진 기자 입력 : 2017/02/20  09:51   |  수정 : 2017/02/20  09:51

죽음을 늘 곁에 두고 살아야 하는 사람이 있다. 죽음이 일상인 사람, 바로 희귀질환 환자 다. 희귀질환은 발병인구가 적어 원인과 치료방법에 대한 연구가 활발하지 못하다. 때문 에 언제 찾아올 지 모르는 죽음에 희귀질환 환자와 그 가족은 늘 불안한 삶을 산다. 또한 희귀질환의 대부분은 유전성이어서 환자는 물론, 그 부모가 겪는 육체적·경제적·정신 적 고통은 이루 말할 수 없다. 매년 2월의 마지막날은 ‘세계 희귀질환의 날’이다. 아직은 잘 알려지지 않은 날인만큼 관심과 지원이 더 절실하다. 김현주 한국희귀질환재단 이사장과의 인터뷰를 통해 희귀질환에 대해 알아봤다.

세계희귀질환의 날을 아시나요?

2월의 마지막 날은 ‘세계 희귀질환의 날’이다. 4년마다 한 번 돌아오는 2월 29일이라는 희소성에 착안해 사회의 무관심 속에 소외 받는 희귀질환 환우들의 어려움을 돌아보자는 취지로 유럽희귀질환기구(the European Rare Disease Organization)에서 처음 제정했다. 유럽희귀질환기구는 매년 세계질환의 날의 주제를 정하는데, 올해의 테마로 ‘Research(연구)’를 선정했다. 희귀질환은 진단 자체가 어렵고 관련 질환 중 5%가량만 치료제가 개발됐다. 워낙 환자가 적어 이에 대한 투자나 지원이 적기 때문이다. 이에 올해의 테마에는 전 세계적으로 희귀질환에 대한 활발한 연구 진행으로 효율적인 치료제 개발이 됐으면 좋겠다는 바람을 담은 것이다.

 

이름조차 낯선 희귀질환자 70만명

레츠 증후군, 페닐케톤뇨증, 고셔병, 윌슨병, 주보트 증후군 등 이름조차 낯선 희귀질환이 많다. 희귀질환은 유병 인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병 인구를 알 수 없는 질환이다. 세계적으로 약 7000종의 희귀질환이 존재한다. 국내에서는 연간 70만명 이상이 희귀질환으로 고통 받고 있다. 70만명은 중증질환 산정특례 적용으로 의료비 경감을 받아 겉으로 드러난 환자 수다.

 

희귀질환은 대체로 돌연변이에 의해 발생하거나 가족 내에서 처음 발생하지만...

윤혜진 기자 news1@compa.kr

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http://news.healthi.kr/news_view.asp?ArticleID=170220106023